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血〔内〕甘氨酸过多症,高甘氨酸血症:血中甘氨酸过多。第一型伴有酮体,继发于一些有机酸血症,其特征为阵发性呕吐、嗜眠、脱水、酮症、对进食蛋白质无耐受性,以及高尿糖、血中丙种球蛋白过少、中性粒细胞减少、对感染的易感性增强、血小板减少及周期性紫癜,从而导致发育上的障碍。第二型为不伴酮体体液中甘氨酸过多,但血及尿内无过多的有机酸,其特征为出生时发病,大脑不发育、嗜眠、哭喊无力、全身性张力减退、反射消失、对饮食中甘氨酸无耐受性、肌阵挛,但无呕吐、酮症、中性粒细胞减少及血小板减少等。两型均属常染色体隐性遗传???
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