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大小写变形:Hyperphenylalaninemia
血〔内〕苯丙氨酸过多，高苯丙氨酸血：一组遗传性氨基酸〔缺陷〕病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏影响苯丙氨酸羟化为酪氨酸，致使苯丙氨酸积聚并增加其代谢途径。根据生化缺陷可分为八型：Ⅰ型，典型性苯〔丙〕酮尿〔症〕(classic phenylketonuria)???Ⅱ型，持续性血苯丙氨酸过多(persistent h.)???Ⅲ型，短暂性轻度血苯丙氨酸过多(transient mild h.)，临床上通常无异常表现???Ⅳ型，二氢蝶啶还原酶缺乏(dihydropteridine reductase deficiency)，或恶性血苯丙氨酸过多(malignant h.)，或苯〔丙〕酮尿〔症〕Ⅱ型(phenylketonuria Ⅱ)???Ⅴ型，二氢生物蝶呤合成酶缺乏(dihydrobiopterin synthetase deficiency)，或非典型性苯〔丙〕酮尿〔症〕(atypical phenylketonuria)，或苯〔丙〕酮尿〔症〕Ⅲ型，出生后第一年内即显临床症状，有严重神经损伤???Ⅵ型，持续性血苯丙氨酸过多及血酪氨酸过多(persistent h.)，出生后第二年出现渐进性共济失调和癫痫发作???Ⅶ型，新生儿血酪氨酸过多(neonatal tyrosinemia)，是唯一的X连锁型???Ⅷ型，是遗传性血酪氨酸过多???
高苯丙氨酸血症???
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