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高胱氨酸尿：是一种先天性氨基酸缺陷病，由于肝中胱硫醚合成酶的缺乏或缺如，使得血浆中蛋氨酸和高半胱氨酸浓度升高，并且尿中有大量高半胱氨酸。典型患者皮肤白、金发、智力发育迟缓、肝肿大、晶状体异位、心血管异常、骨胳畸形包括脊柱后凸、侧凸、漏斗状胸及细长指(趾)等。临床表现类似Marfan综合征???
同型胱氨酸尿症???
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