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单词 Lowe syndrome
释义
  • Lowe syndrome

    释义

    • 眼脑肾综合征
  • 行业词典

    • 医学

      脑眼肾综合征为X性联隐性遗传病,致病基因位于Xq24~q26,此致病基因编码一种蛋白,此蛋白与人类肌醇多聚磷酸5-磷酸酶有70%的同源性,提示可能与肌醇磷酸代谢的先天性缺陷有关。???

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