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单词 tyrosinemia
释义
  • tyrosinemia

    • 英?[ta?r?s?'ni:m??]
    • 美?[ta?r?s?'nim?r]

    释义

    • n.
      酪氨酸血症
  • 英英释义

    Noun

    • 1. autosomal recessive defect in tyrosine metabolism resulting in liver and kidney disturbances and mental retardation
  • 行业词典

    • 医学

      酪氨酸血症:酪氨酸代谢病,有几种类型,Ⅰ型表现为酪氨酸过多及琥珀酰乙酰丙酮和琥珀酰丙酮潴积,使一些肝酶和肾小管功能受到抑制,有急性和慢性两种???急性型生后数周或数月即起病,表现为厌食、呕吐、腹泻和甘蓝样气味,6~8月内死于肝衰竭???慢性型与此相似,但病情较轻,可能伴有de Toni-Fanconi氏综合征、维生素D抗拒性综合征和卟啉病样症状,患者常于10岁内死亡???Ⅱ型系肝酪氨酸转氨酶(TAT)缺陷所致的皮肤眼综合征,临床表现为酪氨酸晶体潴留,沉积于表皮犹如掌跖角化病,沉积于角膜则犹如疱疹样溃疡,常有智力迟钝???采用低酪氨酸、低苯丙氨酸食谱可以治愈??? 酪氨酸血症是常染色体隐性遗传病,又称酪氨酸尿症。U???

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