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单词 aspartylglycosaminuria
释义
  • aspartylglycosaminuria

    • 英?['?spɑ:ti:lɡl?k?z?m?n?:]
    • 美?['?spɑtilɡl?k?z?m?n?]

    释义

    • 天冬氨酰葡糖胺尿
  • 行业词典

    • 医学

      天冬氨酰葡糖胺尿〔症〕:一种遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传的粘脂沉积病,由β-天冬氨酰-N-乙酰氨基葡糖苷酶缺乏引起。此病主要在芬兰血统的人中发现,特征为有异常代谢物排出、智力迟钝以及相貌粗陋,伴有腹泻和频发感染???

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